Vad är friedreichs ataxi?

Friedreichs Ataxi, fortsättningsvis förkortat FA, är en ovanlig, genetisk, progressiv, neurologisk sjukdom som beskrevs för första gången 1881 av den tyska neurologen  Nicholaus Friedreichs. 

vad beror sjukdomen på?

Sjukdomen beror på ett ärftligt fel i en gen, kallad FXN, lokaliserad till kromosom 9. Det medfödda felet i genen består i att en viss sekvens upprepas hundratals gånger i inledningen av genen, vilket gör att den inte kan läsas av på rätt sätt.
Det är sekvensen GAA som upprepas om och om igen.
Genen beskriver "receptet"  [Cerebellum] på proteinet Frataxin. När genen blir svår att läsa av producerarcellerna för lite Frataxin. Frataxinets exakta funktion är fortfarande inte helt känd men man vet att det är involverat i transporten av järn i cellernas kraftstationer - mitokondrierna.
När detta inte fungerar som det ska lagras järn i mitokondrierna, vilket får till följd att dessa inte fungerar som de ska och cellen får då inte den energi den behöver. Följden blir att cellerna dör. Detta sker framförallt i nervsystemet t.ex. perifiera nerver, ryggmärgen och lillhjärnan.

Man tror även att inlagringen av järn i mitokondrierna leder till att det uppstår s.k. fria radikaler - molekyler eller atmomer som har obundna elektroner i sitt skal. Radikalerna strävar efter att fylla upp elektronskalen vilket gör att de lätt reagerar med andra ämnen. De tar elektroner från andra molekyler vilket leder till en nedbrytande kedjereaktion. Antioxidanter kan stoppa detta förlopp. Det är därför antioxidanten Q10 och varianter av denna ges, för att minska antalet fria radikaler.

Det genetiska felet finns i alla celler i kroppen men det leder inte till problem över allt. Vissa organ påverkas mer än andra och det tror man beror på att dessa kräver mer energi och innehåller fler mitokondrier.

hur ställs diagnosen?

Tidigare grundades diagnosen främst på resultat av neurologiska undersökningar. När genen som orsakar sjukdomen identifierades 1997 så blev det även möjligt att genom ett DNA prov (blodprov) kontrollera om man bär på sjukdomen eller inte.

när finns ett botemedel?

Det kan nog ingen svara på. Det pågår forskning och man gör allt snabbare framsteg vartefter man lär sig mer om sjukdomen och vad frataxin har för funktion. Klinisk prövning av läkemedel pågår och fler är på gång.

Se mer under menyn forskning

vad är ataxi?

Ataxi kommer från grekiskans a-, icke, +taxis, ordning, och beskriver det tydligaste symptomet på sjukdomen - att muskelrörelserna inte fungerar som de ska. Lillhjärnan, som är en länk mellan hjärnan och ryggmärgen, styr våra frivilliga muskelrörelser och känner av kroppens position. På grund av att signalerna från hjärnan blir fel i både tid och rum, till följd av sjukdomen, blir resultatet ataxi.

hur ärvs friedreichs ataxi?

Sjukdomen ärvs s.k. autoso-malt reccesivt. Det innebär att den drabbar kvinnor och män i samma utsträckning,  och att man måste ärva ett anlag från båda föräldrarna för att sjukdomen ska utvecklas.

Ca 1 på 90-100 bär på anlaget, vanligtvis utan att veta om det. även om två anlagsbärare skaffar barn så är risken att barnet ska få sjukdomen 25%. Det är 50% risk att barnet själv blir frisk anlagsbärare och 25% chans att varken bli sjuk eller bära på anlaget.

hur vanlig är sjukdomen?

För några år sedan uppgav Socialstyrelsen att ungefär 1 på 100.000 har Friedreichs Ataxi i Sverige, vilket skulle innebära att det finns knappt 100 personer med sjukdomen i Sverige.

Numera anger Socialstyrelsen de siffror som brukar anges i andra länder - 2-4 på 100.000. Det finns ingen prevalensstudie för Sverige och därför använder man de internationella siffrorna. Tyska forskare anser att det gär som ett band diagonalt över landet. De har fler patienter i sydväst än i nordost. De internationella siffrorna kommer sannolikt från de länder där det forskas mycket - t.ex. Italien, Spanien, Frankrike och även USA.

vad har man för symtom?

De första symptomen visar sig vanligtvis i 5-15 års åldern och då i form av ataxi - försämrad balans, koordination, motorik, svårighet att gå. Man kanske uppfattas som "klumpig", snubblar, spiller mer än vanligt, handstilen blir sämre och liknande. Sjukdomsförloppet är gradvis fortskridande i en takt som varierar från person till person. De flesta är beroende av rullstol i 15-25 års åldern.

Ca 70-75% av de som har Friedreichs Ataxi utvecklar ett hjärtfel därhjärtmuskeln förtjockas, (hypertrofisk kardiomyopati) vilket vanligtvis kräver medicinering med ex. betablockerare. Det är främst skiljeväggen mellan hjärtats kammare som blir tjockare och även hjärtväggen i den vänstra kammaren.

Ca 10-20% utvecklar diabetes.

Ca 90% får skolios, krökning av ryggraden. Detta kan leda till att man måste bära korsett. I vissa fall är hjälper inte korsetten och då kan det bli aktuellt med en operation där man stabiliserar ryggraden med metallstag.

På i stort sett alla påverkas talet så att det blir långsammare och otydligt, s.k. dysartri.

Andra vanliga symptom som kan förekomma är påverkad syn, påverkad hörsel, dåliga eller inga reflexer i fötter och knän, ofrivilliga ryckiga ögonrörelser (nystagmus).