milstolpar

2013
ViroPharma inleder en fas-I studie av VP 20629 (ibland benämnt OX1) i USA. Studien ska pågå till mars 2014 och omfatta 56 personer med FA.

Preliminärt resultatet av fas I prövningen av RG2833 publiceras och man anser sig kunna bevisa att preparatet fungerar, så till vida att det ökar halten av frataxin i blodet på testpersonerna. Men man kommer inte gå vidare med ytterligare studier då man kan anta att giftiga metaboliter kan uppstå. Parallellt har Repligen under två år arbetat med att ta fram efterföljare till RG2833 som ska vara säkrare och effektivare. Man har valt ut en att gå vidare med och den går under namnet RG3250.

I början av året annonserar Edison Pharmaceuticals att de påbörjat en fas II prövning av EPI-743 på tre platser i USA.

I Frankrike avslutas en fas III prövning av diabetesmedicinen Pioglitazone. Den antas kunna ha effekt på cellernas produktion av frataxin. Resultatet av studien kommer att publiceras längre fram.

Resultatet av en öppen studie av resveratrol publiceras. 24 patienter har fått antingen ett eller fem gram under tolv veckor. Resultatet visar ingen påverkan på frataxin-nivån. Däremot viss positiv neurologisk effekt och på talet i den grupp som fått högst dos. I den gruppen förekom även mest biverkningar i form av diaréer och magsmärtor. Eftersom inga fick placebo måste resultatet tas med en nypa salt, men visar att en placebo-kontrollerad studie bör genomföras.

2012
Repligen Coropration påbörjar en fas I studie i Turin, Italien av HDAC-hämmare, kallad RG2833, på 20 st vuxna med FA.

Edison Paharmaceuticals annonserar att de avser påbörja en klinisk prövning av EPI-743, som beskrivs som ett "systerpreparat" till A0001.

I Italien görs upptäckten att ett preparat, interfernon gamma, som används för behandling av en annan sjukdom har effekt på produktionen av frataxin. En pilotstudie inleds på FA-patienter i Italien. En studie av preparatet på barn med FA kommer också att genomföras.

FA-forskare i Frankrike presenterar en genterapi metod som använder ett specifikt adeno-associerat virus (AAV) som riktar sig till både hjärtceller och andra neuroner. De demonstrear resultat på möss, framavlade med FA-liknande symptom, där man helt förhindrar och korrigerar kardiomyopati hos dessa möss.

2011
Resultatet av fas II prövningen av Edison Pharmaceuticals EPI-A0001 publiceras och man har iakttagit "signifikanta neurologiska förbättringar" mätt med Friedreichs Ataxia Rating Scale (FARS).

Edison Pharmaceuticals annonserar att de erhållit tillstånd av U.S Food and Drug Administration (FDA) för att tillhandahålla EPI-743 till vissa personer med allvarliga ärftliga mitokondriesjukdomar.

2010
Fas III prövning av Idebenone i EU avlsutad med negativt reslultat. Man misslyckades med att påvisa en statistikt säker effekt av behandling med Santheras Catena®.

Fas II studien av Vareniklin (Champix®) avbröts av säkerhetsskäl och otillräckligt med bevis för att det har någon effekt.

En öppen studie av vilken effekt resveratrol, ett ämne som finns i skalet på röda druvor, har på FA inleds i Australien.

2009
Fas II prövning av EPI-A0001 planeras att påbörjas.

Fas Ib prövning av A0001 påbörjas i USA i februari.

Fas I/II prövning av Deferipron påbörjad i flera Europeiska länder , Kanada och Australien.

Fas III prövning av Pioglitazone påbörjad i Frankrike.

Fas III prövning av Idebenone i USA avlsutad med negativt reslultat. Man misslyckades med att påvisa en statistikt säker effekt av behandling med Santheras Catena®.

Fas II prövning av Epoetin alfa (EPO) påbörjad i Italien i februari.

Rekrytering av patienter till fas II prövning av Vareniklin (Champix®) påbörjades 26 maj 2009 i Philadelphia och Tampa, USA

Fas III prövning av Vareniklin planeras under året i USA.

Fas II prövning av EPI-A0001 påbörjad i USA 8/12.

EU's sjunde ramprogram (FP7) tilldelar FA-forskarprojekt 6 milj. euro under fyra år.

2008
Fas III prövning av Idebenone påbörjas i USA.

Fas I/II prövning av Deferiprone planeras i Europa och USA. Eventuellt påbörjas rekrytering av patienter under slutet av året.

Fas I/II prövning av EPO planeras och påbörjas eventuellt i slutet av året.

Fas I prövning av EPI-A0001 påbörjas i USA 15/7.

Prof. Gottesfeld och Repligen Corporation planerar att lämna in en ansökan till amerikanska läkemedlesverket, FDA, om att få genomföra en prövning av HDAC-hämmare på människor. Detta planeras till slutet av året.

2007
Repligen Corporation licensierar HDAC-hämmaren och vidareutvecklar denna upptäckt.

Forskare från USA, Belgien och England sammarbetar med att göra försök med HDAC-hämmare på möss. Resultaten bedöms som positva.

Franska forskare visar att diabetesmedicinen Pioglitazone kan ha en positiv effekt på cellernas produktion av Frataxin.

Resultatet av fas II prövningen av Idebenone i USA publiceras. Den visar att högre doser än gängse kan ha en poistiv neurologisk effekt.

Fas III prövning, sista steget innan ett godkännande, inleds i Europa.

Prövning av Mito-Q skjuts på framtiden av amerikanska läkemedlesverket, FDA, då de anser att dokumentationen av säkerheten inte är tillräckligt bra.

2006
Amerikanska forskare, med professor Joel Gottesfeld i spetsen, tar fram en s.k. HDAC-hämmare som i försök på djur visar sig kunna öka cellernas produktion av Frataxin till i nivå rejält.

Franska och israeliska forskare visar att läkemedlet Deferiprone kan minska järnhalten i cellernas kraftstationer - mitokondrierna. För hög järnhalt i dessa är en effekt av för lite Frataxin.

Fas II prövning av Idebenone i USA med lyckat resultat.

Pilotstudie av EPO på en mindre grupp Friedreich Ataxipatienter med positivt.

2005
Edison Pharaceuticals får 3 miljoner dollar för att kunna vidareutveckla ett preparat som visat sig kunna öka energiproduktionen i cellerna.

Forskare på Nya Zeeland påbörjar arbetet med en variant av Q10 kallad Mito-Q, som lättare ska tas upp av kroppen.

Österrikiska forskare upptäcker att EPO, mest känt i dopingsammanhang, kan öka cellernas produktion av Frataxin, det protein som personer med Friedreichs Ataxi har för lite av.

2002
Fas I prövning av Idebenone med positivt resultat.

1999
En grupp forskare upptäcker att Idebenone, en variant av antioxidanten Q10, har en positivt effekt på hjärtfelet som är vanligt hos personer med Friedreichs Ataxi.

1997
En grupp internationella forskare, bl.a. professor Massimo Pandolfo, identifierar genen där orsaken till Friedreichs Ataxi finns.

1993
Försök görs med E-vitamin och antioxidanten Q10. Dessa visar sig kunna öka cellernas energi produktion något hos personer med Friedreichs Ataxi. Cellernas energinivå påverkas negatvis av sjukdomen.

1863
Den tyska neurologen Nicholaus Friedreichs identifierar och ger namn åt sjukdomen.