Kardiolog

Eftersom majoriteten av de som föds med FA också har problem med hjärtat så träffar många sin kardiolog regelbundet. En kardiolog är specialist på hjärtat. Det är inte helt ovanligt att det första symptomet på FA är just förtjockad hjärtmuskel, vilket man inte behöver ha känt av men det kan upptäckas vid en undersökning. I vissa fall kan man märka av att ens barn inte har samma uthållighet som sina kamrater, blir väldigt trött och andfådd av en inte så kraftig ansträngning. En undersökning kan då visa att det finns en förtjockning av hjärtmuskeln, främst av skiljeväggen mellan kamrarna men vanligtvis också av hjärtväggen i den vänstra kammaren. Det behöver inte leda till att man misstänker FA då det finns flera andra ärftliga faktorer som också kan orsaka detta.

När det är konstaterat att man har hypertrofisk kardiomyopati så är det vanligt att kardiologen sätter in t.ex. betablockerare för att avlasta hjärtat – sänka hjärtrytmen och blodtrycket. Det kan även vara aktuellt med annan blodtryckssänkande och hjärtry-tmskontrollerande medicin.

Redan i slutet av 1990-talet påvisade man i studier att det kroppsegna ämnet coenzym Q-10, och framförallt en modifierad variant kallad idebenone (på svenska benämt idebenon), kan ha en bromsande effekt på förtjockningen av hjärtat hos personer med FA. I flera prövningar av idebenone, även placebokontrollerade, har man kunnat påvisa ett positivt resultat på en stor del av deltagarna. Idebenone är inte ett godkänt läkemedel i Sverige men går att få på recept efter en licensansökan till läkemedelsverket av doktorn. Flertalet av de som har FA behandlas idag med idebenone.

Har man hypertrofisk kardiomyopati så ökar även risken för arytmier, d.v.s störningar i hjärtats rytm och därför kontrolleras även detta regelbundet av kardiologen. Även om man inte tidigare haft problem med hjärtat så bör man ta det säkra före det osäkra och se till att få det undersökt någon gång per år. Eftersom FA är en progressiv sjukdom så finns risken att problem kommer med tiden, även om det nog inte är vanligt.

Har man hypertrofisk kardiomyopati bör man vara lite försiktig och inte överanstränga hjärtat. Hård fysisk träning bör man undvika!

Vanliga undersökningar hos kardiologen

När man kallas till kardiologen får man oftast börja med att göra ett EKG (elektrokardiografi). Då fästs ett flertal elektroder på bröstet och kopplas till elektro-kardiografen som registrerar de svaga elektriska signaler som alstras då hjärtat drar ihop sig. Själva mätningen tar bara någon minut. En person med hypertrofisk kardiomyopati har inte ett normalt EKG. Kardiologen jämför därför vanligtvis resultatet med tidigare mätningar för att leta efter förändringar.

Nästa undersökning är vanligtvis en ultraljuds-undersökning (UKG, ultraljudskardiografi). Kardiologen för en ultraljudsgivare över bröstkorgen och kan då se en bild av hjärtat på en monitor. Men denna undersök-ning är det möjligt att mäta tjockleken på hjärtmuskeln, mäta hjärtrummens dimensioner, bedöma kamrarnas rörlighet och funktion, se hur klaffarna fungerar m.m. Undersökningen tar ca 10-20 minuter.

Någon gång perår brukar man även få göra en 24-timmars registrering av EKG. Då får man några elektroder fasttejpade på bröstet till vilka man ansluter en liten enhet som registrerar EKG. Instrumentet bärs runt halsen eller vid midjan. Denna mätning ger svar på om det förekommer några avvikelser i hjärtrytmen som inte upptäcks vid en vanlig kort EKG-registrering.

Om det är möjligt p.g.a. ataxin, så kan man även få göra ett arbets-EKG någon gång då och då. Under denna undersökning får man cykla på en motionscykel samtidigt som man registrerar EKG. Målet är att man ska ta ut sig rejält för att se hur hjärtat fungerar under belastning och att inga avvikelser i hjärtrytmen uppstår.