2016
Sedan ett tiotal år tillbaka har en stor del av de med Friedreichs ataxi (FA) i Sverige erhållit behandling med Idebenone. Tidiga studier visade att Idebenone hade en positiv effekt på den förtjockning av hjärtmuskeln som många med FA drabbas av. När dessa studier publicerades började Idebenone användas som ett sätt att bromsa förtjockningen av hjärtmuskeln, även i Sverige. Här har läkarna förskrivit det som ett licenpreparat, eftersom det inte varit godkänt, och då fanns en tillverkare vars preparat användes.
Efter ett antal år gav sig ytterligare en läkemedlemstillverkare in i detta och tog fram ett eget läkemedel innehållande Idebenone och genomförde placebokontrollerade studier i både Europa och USA på patienter med FA. I fas II lyckades de påvisa en dosrelaterad effekt på neurologiska mätpunkter. Styrkta av detta gick man vidare och genomförde fas III studier där man misslyckades påvisa en statistiskt säkerställd effekt. En svårighet med att genomföra studier på sällsynta diagnoser är den väldigt begränsade tillgången på patienter. Dessutom är det svårt att säga vad som är ett normalt fortskridande sjukdomsförlopp jämfört, eftersom det varierar från individ till individ, och det är svårt att låsa upp det begränsade antalet testdeltagare i långa studier. Varje studie måste dessutom ha i förväg godkända och mätbara mål. Studierna är dessutom kostsamma och företagen som ger sig in i dessa har oftast inte så stora ekonomiska resurser. Ett flertal faktorer kan alltså påverka utfallet av en studie.
Trots det statistiskt osäkra resultatet av dessa studier så finns det många som kan vittna om hur förtjockningen av deras hjärtmuskel minskat eller till och med hamnat inom normalområdet. Det är något som lätt kan mätas med ultraljudsundersökning av hjärtat. Jag har aldrig hört talas om något fall där en person med FA och förtjockad hjärtmuskel fått en minskning av hjärtmuskelns tjocklek trots att de inte behandlats med Idebenone. Däremot finns det ett flertal som sedan de började med Idebenone fått en stabilisering eller reducering av hjärtmuskeltjockleken. Vissa upplever andra positiva effekter på energi och tal, men dessa effekter är svårare att påvisa.
Behandlingarna har därför fortsatt som tidigare, genom att läkarna fått skriva en licensmotivering till läkemedlemsverket som de godkänt. Ända tills någon gång i våras. För ganska precis ett år sedan fick nämligen den tillverkare som genomfört studierna på FA om att få sitt preparat godkänt av europeiska läkemedelverket, EMA, för behandling av en annan diagnos. Positivt, kan man tro. Eftersom det då fanns ett godkänt läkemedel innehållande Idebenone så beviljar inte längre läkemedelsverket licenser på andra läkemedel med samma aktiva substans. Det godkända läkemedlet är dyrare än det som förskrivits till de med FA, men det har ingen betydelse. Dessutom var det av EMA godkända preparatet till att börja med inte godkänt för att ingå i högkostnadssystemet. För några veckor sedan godkände Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, preparatet. Men bara för den indikation EMA godkänt det för.
Sveriges kommuner och landsting har uttryckligen gjort klart att det inte är tillåter att förskriva läkemedlet för andra indikationer än vad som godkänts av EMA.
Så, genom att en läkemedelstillverkare får sitt mer kostsamma Idebenone preparat godkänt för en diagnos så försvinner den bromsande behandlingen av hjärtmuskelsjukdomen hos de med FA. Vad det får för långsiktiga effekter på de med FA, och eventuellt ökande vårdkostnader för samhället, vet ingen. Det finns även andra patientgrupper som behandlats med Idebenone som också drabbats på samma sätt.
Att ha en sällsynt diagnos gör det lätt för samhället att negligera en, oavsett hur allvarlig och livsförkortande sjukdomen är. Ska man bli sjuk ska man se till att få en vanlig och ofarlig sjukdom. Då får man mest och bäst hjälp. Så illa är det, tyvärr.
Horizon Pharma köper rättigheterna till Interferon Gamma-1b från Boehringer Ingelheim International GmbH.
Samtidigt meddelar de att de nu har rekyterat de 90 personer med Friedrechs ataxi som var tänkt till den dubbelblinda, placebokontrollerade, fas III-prövning som nu genomförs. Första resultaten av den studien är att vänta i slutet av 2016.
I juni publicerades en artikel gällande en patient i Norge med allvarlig hypertrofisk kardiomyopati som behandlades med Interferon gamma med positivt resultat. Detta gällde en enskild patient och detta måste verifieras ytterligare. Men denna positiva effekt tillsammans med liknande berättelser från enstaka patienter som behandlas med Interferon gamma ger försiktigt hopp om att fas III-studien ska visa positivt resultat.
Länk till pressreleasen
Du kan ändra denna exempeltext. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Donec libero. Suspendisse bibendum. Cras id urna. Morbi tincidunt, orci ac convallis aliquam, lectus turpis varius lorem, eu posuere nunc justo tempus leo. Donec mattis, purus nec placerat bibendum, dui pede condimentum odio, ac blandit ante orci ut diam.
Den 19 februari annonserade Retrotope att den första dosgruppen i prövningen av RT001 i USA avslutats framgångsrikt. Nu öppnar man för patienter till den högsta dosgruppen i den pågående 28-dagars studie av oralt RT001. Hos de i första gruppen tolererades RT001 väl och inga allvarliga biverkningar eller dosbegränsande toxicitet observerades .
RT001 är en kemiskt stabiliserad form av en naturlig fettsyra som är tänkt att skydda cellernas mitokondrier.
Länk till pressrelease
Nu är föreningens årsmöte avklarat för igår. Tack till Johanna och Ahlam för era år i styrelsen, tack till Monika som är ny i styrelsen och tack till er andra som kom!